今日は少し、内容が重い感じもしますが、
「出生前診断」って
どうやってやるの？
検査の精度はどうなの？
検査の方法ってどんなのがあるの？
などお伝えできたらと思います。
そして、こちらの内容ですが聖路加国際病院の女性総合診療部の山中美智子先生の講演の内容より書かせていただいております。
出世以前診断とは胎児に先天異常があるかを調べるのですが
一般的に「ダウン症候群」というのがよく耳にしますが、21番目の遺伝子異常だけでなく
他の遺伝子検査も含まれています。
方法としては
・赤ちゃんの組織をとるもの
・母体の血液を採るもの
・赤ちゃんを画像で見るもの
とありますが、赤ちゃんの組織をとるのは染色体やＤＮＡを分析するため精度は高くなりますが
流産死産の可能性があり
また赤ちゃんを画像で見て例えば脊柱のむくみなど「特徴」から「推定」するため推定的なものになります。
そのため母体の血液に含まれる母体血漿中のＤＮＡ断片の解析できる母体の血液を採るもの
（無侵襲的出生前医学的検査 NIPT）が行われることがほとんどなようです。
このＮＩＰＴ検査ですが、妊娠がわかってすぐの１０週からできるそうです。
でも、ちょっと注意点です。
この検査、精度が９９％なんていう記事が始まった２０１２年に新聞記事で紹介されたのですが
この精度、ちょっと注意です。
感度・・患者が正しく患者と診断される確率
特異度・・患者でない人が患者でないと診断される確率
とありまして
ダウン症と診断される感度は９９．１％、特異度は９９．９％
になるそうなのですが
離間率頻度１／１０００（ダウン症候群の一般的頻度）の集団に用いたときに
結果が「陽性」とでても実際にダウン症候群である確率は５０％になってしまうんです。
検査結果が陰性の場合にはダウン症候群でない可能性は９９％と高いんですが・・
そう、検査結果が陽性とでても実際は陰性である確率はあるということです。
そんなことから日本医学会では、学会が定める施設基準を満たした施設のみで「臨床研究」として行う
と決めたのですが、実際には認可外の施設もたくさんやっているそうです。
認可外では
・一回の来院で済み、結果は郵送であったり
・夫婦で行く必要がなかったり
・土日もやっている利便性があったり
・年齢制限がなかったり
・性別も教えてくれたり
ということがあるそうですが、もし陽性だったときのフォローはないところが多いようです。
また、産婦人科クリニックだけではなく内科クリニックなどが行っているケースもあるとか・・
認定施設になると事前にカウンセリングがあり、陽性だったときにどうするのか、などのヒアリングがあったり
検査がどういうものなのか、詳しく知らせてくれます。
また結果開示の後のカウンセリングもあります。
個人的にはこういった検査をするのもしないのもどちらも分かりますし
やってもやらなくてもどちらでもいいと思っていますが、
きちんと夫婦二人で検査についての知識を得られる認定のところへ行くのがいいのかな、と思っています。
